Szanowni Państwo!
Nasz Oddział Neonatologii od 28 marca 2022 dołączył do „Programu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA”.
Co to znaczy dla Państwa i Waszych maluszków?
Każdy noworodek urodzony w Naszym szpitalu, którego rodzice wyrażą zgodę, będzie miał wykonany bezpłatny test w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Dlaczego to tak ważne?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności – do częściowego albo całkowitego paraliżu…
Leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, np. niedługo po urodzeniu, jest w stanie całkowicie zapobiec wystąpieniu objawów.– źródło https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/
Kiedy wykonywane są badania?
Pomiędzy 48 a 72 godziną od urodzenia od każdego noworodka pobiera się kilka kropli krwi z piętki na specjalną bibułę. Próbki wysyłane są do odpowiedniego ośrodka badań przesiewowych. Wykonywane są także badania w kierunku mukowiscydozy, fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, wrodzonego przerostu kory nadnerczy, deficytu biotynidazy oraz 24 rzadki wrodzonych wad metabolizmu. Rocznie w Polsce z tymi chorobami rodzi się około 400 dzieci.
Kto otrzymuje wyniki badan przesiewowych?
Wyniki badań u większości dzieci są prawidłowe, co oznacza brak podejrzenia o którąkolwiek z diagnozowanych chorób.
Informacja o wyniku prawidłowym nie jest wysyłana do rodziców. Brak wiadomości to dobra wiadomość.
Jeżeli dziecko jest podejrzane o jedną z chorób wrodzonych, rodzice lub opiekunowie prawni są powiadamiani (listownie lub telefonicznie) o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem do specjalistycznej poradni lub oddziału szpitalnego. Jednocześnie o wyniku badania powiadamia się lekarza w specjalistycznej poradni lub oddziale szpitalnym.
Badanie jest w pełni bezpieczne dla dziecka!